Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
Functional insight into a neurodevelopmental disorder caused by missense variants in an RNA-binding protein, RBM10.
J Hum Genet
; 68(9): 643-648, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268768
4.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321324
5.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232796
6.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057753
7.
Psychiatric disease in an adolescent as a harbinger of cerebral X-linked adrenoleukodystrophy.
Pract Neurol
; 18(3): 242-245, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29175874
8.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
9.
Infantile hypertrophic cardiomyopathy associated with a novel MYL3 mutation.
Cardiology
; 124(4): 248-51, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23594557
10.
Case 3: A 10-year-old Boy with Saber Shins.
Pediatr Rev
; 39(10): 523-526, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275036
11.
A complex 6p25 rearrangement in a child with multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 154-63, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204225
12.
A 3'-truncating FTL mutation associated with hypoferritinemia without neuroferritinopathy.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104159, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548513
13.
A Case of 45,X/46,XY Mosaicism Presenting as Swyer Syndrome.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 33(5): 577-580, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32565348
14.
Contribution of the closing base pair to exceptional stability in RNA tetraloops: roles for molecular mimicry and electrostatic factors.
J Am Chem Soc
; 131(24): 8474-84, 2009 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19476351
15.
Dermal melanocytosis: more than meets the eye.
J Pediatr
; 165(5): 1060, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25027364
16.
Ethnic heterogeneity in the longitudinal effects of placental vascular blood flow on birthweight.
Am J Obstet Gynecol
; 198(1): 72.e1-8, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17826729
17.
Declining school performance as a harbinger of a treatable neurodegenerative condition.
J Pediatr
; 160(6): 1062-2.e1, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22284562
18.
A Case of Congenital Hypopituitarism Associated With a 1p31 Microdeletion: A Possible Role for LEPR and JAK1.
J Endocr Soc
; 1(4): 278-282, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29264484
19.
Preterm Delivery as a Unique Pathophysiologic State Characterized by Maternal Soluble FMS-Like Tyrosine Kinase 1 and Uterine Artery Resistance During Pregnancy: A Longitudinal Cohort Study.
Reprod Sci
; 24(12): 1583-1589, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335685
20.
Rib Fracture in a Term Newborn with Respiratory Distress.
Neoreviews
; 22(8): e559-e563, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341165